儿童Lowe综合征1例报道

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zmh700929

【摘要】

：

<正>Lowe综合征又称眼脑肾综合征,1952年由Lowe首次报道,是一种X连锁隐性遗传性疾病,多系统受累,临床以典型的"三联征"为主要表现:中枢神经系统病变、肾小管功能障碍和先天性

【作者】

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曾向东胡文广邓佳刘平

【机构】

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成都市妇女儿童中心医院儿童神经康复科;

【出处】

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中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Lowe综合征 OCRL基因儿童

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<正>Lowe综合征又称眼脑肾综合征,1952年由Lowe首次报道,是一种X连锁隐性遗传性疾病,多系统受累,临床以典型的"三联征"为主要表现:中枢神经系统病变、肾小管功能障碍和先天性白内障[1]。目前已知唯一的致病基因为OCRL1,位于染色体Xq25-Xq26.1,包含24个外显子,编码901个氨基酸和893个氨基酸残基的异构体[2]。该病十分罕

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