【摘 要】
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目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床表现、实验室检查和神经影像学特点。方法回顾性分析5例临床确诊的X-ALD患者临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平、肾
【机 构】
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兰州大学第一医院神经内科,兰州大学第一医院放射科
【基金项目】
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甘肃省自然科学基金(编号:1506RJZA259)
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目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床表现、实验室检查和神经影像学特点。方法回顾性分析5例临床确诊的X-ALD患者临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平、肾上腺功能、ABCD1基因突变、影像特征、治疗和随访的结果。结果5例X-ALD患者均为男童,发病年龄分别为3岁、5岁、6岁、13岁、14岁,其中儿童脑型(childhood cerebral ALD,CCALD;<10岁)3例,青春期脑型(adolescent cerebral ALD,AdolCALD;10~21岁)2例
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