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目的探讨Frasier综合征（FS）患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识。方法分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习。结果患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾（ESRD）。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。Wilms tumor-1（WT1）检测到IVS91228＋4C〉T突变。结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形