【摘 要】
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目的 探讨醛固酮合酶基因(CYP11B2)和11-β羟化酶基因(CYP11B1)多态性及其单体型与醛固酮瘤发病风险的关系.方法 提取81例醛固酮瘤患者和103例对照人群外周血DNA,应用2个独立聚合酶链反应(PCR)和TaqMan探针技术对CYP11B2和CYP11B1基因的7个多态性位点(rs6387、rs6410、rs3097、rs4539、intron2转位、rs1799998、rs 132
【机 构】
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目的 探讨醛固酮合酶基因(CYP11B2)和11-β羟化酶基因(CYP11B1)多态性及其单体型与醛固酮瘤发病风险的关系.方法 提取81例醛固酮瘤患者和103例对照人群外周血DNA,应用2个独立聚合酶链反应(PCR)和TaqMan探针技术对CYP11B2和CYP11B1基因的7个多态性位点(rs6387、rs6410、rs3097、rs4539、intron2转位、rs1799998、rs 13268025)进行基因分型,采用Logistic回归模型分析不同等位基因、基因型和单体型与醛固酮瘤发病风险的相关性.结果 intron2转位多态性位点C等位基因在病例组中的分布频率(25.3％)高于对照组(15.0％),携带C等位基因的个体较携带W等位基因的个体发生醛固酮瘤的风险增加了1.04倍(P＜0.01).rs13268025位点中携带C等位基因的个体较携带T等位基因的个体发生醛固酮瘤的风险增加了0.91倍(P＜0.05).7个多态性位点间存在着不同程度的连锁不平衡.单体型分析示AGGAWTT为最常见的单体型,单体型GAGAWTT是AGGAWTT发病风险的4.43倍(P＜0.01).结论 CYP11B2和CYP11B1基因多态性与醛固酮瘤发病风险明显相关,intron2转位多态性位点的C等位基因、rs13268025位点的C等位基因、单体型GAGAWTT是醛固酮瘤发病的危险因素。
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