【摘 要】
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目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析，寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析，对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing，WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massive
【机 构】
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目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析，寻找其病因。
方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析，对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing，WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)检测分析，并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)进行验证。
结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常，患儿WES未检测到异常变异，而CNV-seq检测结果为47, XY, ＋21[10%]/46, XY[90%]，提示存在低比例的21号染色体三体嵌合，CMA验证结果与CNV-seq结果一致。
结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外，还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。
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