目的: 对1例遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析，检测基因变异；对患牙的组织形态进行电镜观察，并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者，进行病史采集和临床检查，采集血液样本提取DNA，PCR扩增DSPP基因编码区并测序，测序结果与数据库比对；收集患牙样本进行组织形态的电镜观察和成分组成的能谱分析，并与正常对照牙齿相比较。结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现，即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等，且伴发釉质发育不全和骨性反牙合表现。在DSPP基因中发现16个基因变异位点（c.727G>A, c.897A>G, c.2053₂054ins18bp, c.2548G>A, c.2645₂646ins9bp, c.2706T>C, c.2878A>G，c.3004A>G, c.3069₃086del18bp, c.3249A>C, c.3264T>C, c.3266₃400del135bp， c.3418A>G, c.3454G>A, c.3461₃462ins18bp, c.3606C>T），经分析均为多态性位点。患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显。扫描电镜下，患牙牙本质小管数目减少，排列稀疏不规则；釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形。能谱分析结果为患牙中镁元素含量（0.6150% ± 0.2616%）比对照牙（1.2833% ± 0.3221%）低，差异有统计学意义（Ｐ=0.040）；患牙中钙元素含量较对照牙高（34.8650% ± 0.3889% vs. 29.2217% ± 2.2484%），差异有统计学意义（Ｐ=0.015）；患牙钙磷比比值为1.9812 ± 0.0193，而对照牙为1.7759 ± 0.1116，差异有统计学意义（Ｐ=0.049）。患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高，但差异没有统计学意义。结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱，可为进一步的基因和组织学研究提供参考。