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目前,引起9号染色体臂间倒位的病因很多,它主要是9号染色体同时两处发生断裂,其中间节段与两段节段变位重接谓之倒位(inversion);其断裂发生在同一臂则形成臂内倒位(Paracentric inveraion);发生在两臂则形成臂间倒位(Pericentric inversion).有文献报道臂内倒位23种,臂间倒位214种,其中,9号染色体臂间倒位在人群中的发生率高达1%[1].下面对本室44例9号染色体臂间倒位患者的表型效应进行探讨.