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目的:探讨CEBPA基因突变与急性髓系白血病(AML)临床特征及预后的关系.方法:收集2018年1月1日-2020年1月1日初次就诊于我院的154例AML患者(排除M3型)的详细信息,其中CEBPA双突变(CEBPAdm)23例,CEBPA单突变(CEBPAsm)8例,CEBPA突变阴性(CEBPA-)123例.对AML患者的临床特征及预后进行回顾性分析,比较3组患者间完全缓解(CR)率、总生存期(OS)和无进展生存时间(PFS).结果:与CEBPA-组比较,CEBPAdm组初诊年龄小(P=0.002),血小板计数低(P＜0.001)、血红蛋白高(P =0.030)、白细胞计数高(P =0.041),2组间性别分布、骨髓原始细胞计数差异无统计学意义;CEBPAdm组FAB分型多为M2型(P =0.001),染色体核型多为正常核型(P=0.001),CEBPA-组M5型多于CEBPAdm组(P =0.016).CEBPAdm组多表达CD7(P＜0.001),其余免疫表型CD13、CD15、CD33、CD38、CD117、HLA-DR、CD56在2组分布中差异无统计学意义.CEBPAdm、CEBPA-、CEBPAsm三组比较,CEBPAdm多合并WT1基因突变(P=0.006),CEBPAsm组TET基因突变多于CEBPAdm组(P=0.027),NPM1、FLT3基因突变在3组分布中差异无统计学意义;CEBPAdm组首次CR率及总CR率均明显高于CEBPAsm组及CEBPA-组(P＜0.001,P＜0.001),且OS(60个月,95％CI 28.115～91.885个月)和PFS(53个月,95％CI 4.664～101.336个月)较其余2组均明显延长(均P＜0.05),而CEBPAsm组在预后上并没有这种优势,与CEBPA-组比较差异无统计学意义.结论:CEBPAdm组初诊年龄小、血小板计数低、血红蛋白高、白细胞计数高;FAB分型多为M2型,染色体核型多为正常核型;多合并WT1基因突变;CR率高,OS、PFS明显延长,治疗效果好,预后良好.