【摘 要】
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目的:应用遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行耳聋基因突变检测,统计常见耳聋突变的携带率。方法:选择产科门诊无听力障碍和听力异常家族史的孕妇,抽取外周血,提取基因组DNA,应用
【机 构】
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北京大学第三医院妇产科,教育部辅助生殖重点实验室,北京市生殖内分泌与辅助生殖重点实验室;
【基金项目】
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国家自然基金项目〔81170538〕
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目的:应用遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行耳聋基因突变检测,统计常见耳聋突变的携带率。方法:选择产科门诊无听力障碍和听力异常家族史的孕妇,抽取外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人群中最常见的耳聋相关基因的9个突变热点,即GJB2(35delG、176del16bp、235delC、299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果:共检测474例孕妇外周血,检出耳聋基因突变携带者24例(5.1%),其中GJB2杂合突变16例,SLC26A4杂合突变4例,GJB3杂合突变3例,线粒体12S rRNA突变1例。结论:常见耳聋基因突变在孕妇群体中有较高的携带率,235delC和IVS7-2A>G杂合突变较常见。
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