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假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500~5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多表型正常,少数可出现部分症状,是罕见病中的常见病.患儿的护理和疾病管理改善减缓了疾病的进展,但目前的治疗方法无法阻止肌肉组织和功能的无情丧失,导致过早死亡.本文通过查阅国内外文献对DMD/BMD型肌营养不良的治疗进展作一综述.