目的　探讨孕妇血浆中提取胎儿游离DNA ,鉴别胎儿性别以诊断胎儿遗传性疾病的方法。方法　选择妊娠 7～ 3 8周 ,B超确诊为单胎 ,经绒毛和羊水细胞染色体检测 ,确诊为妊娠男性胎儿的正常孕妇 16例 ,妊娠女性胎儿的正常孕妇 8例 ;X性连锁遗传病 (假性肥大性肌营养不良、血友病、色盲、无汗性外胚层发育不良症 )家族史行产前诊断者 4例。用酚提取法 ,纯化孕妇血浆中胎儿DNA ,然后用巢式聚合酶链反应 (PCR)技术测定男性胎儿睾丸决定因子 (SRY)。结果　 16例妊娠男性胎儿孕妇血浆中 ,胎儿游离DNA第 1次巢式PCR测定 ,检出SRY基因扩增片段 10例 ,第 1次检出率为62 5 % ;经第 2次巢式PCR测定 ,另 6例全部检出SRY基因扩增片段 ,累计检出率为 10 0 %。妊娠女性胎儿的 8例孕妇血浆中 ,均未检出SRY基因扩增片段。 4例X性连锁遗传病家族史者均检出SRY基因扩增片段。结论　从孕妇血浆中提取胎儿游离DNA行胎儿性别诊断 ,是一种快速、简便、准确的产前诊断方法。