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目的
探讨母体血清学筛查-产前超声筛查-染色体核型分析的序贯诊断模式在产前诊断三倍体胎儿中的应用价值。
方法对2008年10月至2014年4月，无锡市妇幼保健院产前诊断中心确诊为三倍体综合征的5例患者的血清学指标、超声特征、染色体结果及临床表现进行综合分析。
结果（1）母体血清学筛查：1例行妊娠早期唐氏综合征筛查，结果发现游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free beta subunit of human chorionic gonadotropin，free β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A均明显低于正常；4例行妊娠中期唐氏综合征筛查，结果free β-hCG和游离雌三醇也显著低于正常；5例患者均为18-三体高风险。（2）产前超声筛查：5例胎儿均呈不对称性胎儿生长受限、小胎盘、羊水偏少；体位均不同程度受限，脊柱异常弯曲，始终保持极度俯屈状态；合并并指畸形2例、单脐动脉2例、心脏畸形2例。（3）胎儿染色体核型分析：5例三倍体胎儿中1例为69,XXY，4例为69,XXX。
结论三倍体胎儿母体血清学筛查、超声筛查均有特征性异常表现，提示需行核型分析明确诊断。序贯诊断模式对产前诊断中尽早确诊三倍体胎儿并进行临床干预具有重要价值。