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目的
探讨血浆中细胞游离DNA(cfDNA)浓度和cfDNA完整性指标作为一种非侵入性方法用于术前甲状腺癌诊断的作用。
方法收集2017年2月至4月郑州大学第一附属医院甲状腺外一科收治的75例甲状腺肿瘤患者血浆，其中良性甲状腺瘤患者31例，恶性甲状腺瘤患者44例，用ALU-荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法检测良恶性肿瘤患者血浆中cfDNA浓度和cfDNA完整性指标，并比较其在这两组中的差异。用受试者工作特征(ROC)曲线研究将血浆中cfDNA浓度和cfDNA完整性指标作为恶性甲状腺肿瘤诊断的可行性。分类资料的比较采用χ2检验。
结果恶性甲状腺肿瘤患者血浆中以ALU115为引物定量的cfDNA总浓度为4 132 μg/L(1 055～9 372 μg/L)，良性组1 491 μg/L(387～3 031 μg/L)；cfDNA完整性指标为0.65(0.56～0.83)，良性组0.39(0.25～0.52)；恶性组均显著高于良性组(P<0.01，P<0.01)。ROC曲线显示当联合超声检查和血浆cfDNA完整性指标对恶性肿瘤进行诊断时，其灵敏度、特异性、准确率、阳性预测值PPV和阴性预测值NPV分别为95.0%、94.0%、95.0%、89.4%和73.0%。均显著高于以超声、cfDNA总浓度和cfDNA完整性指数单独诊断。
结论对于甲状腺肿瘤患者，应首先使用甲状腺超声检查，对于怀疑恶性甲状腺肿瘤的患者，血浆中cfDNA完整性指数有助于恶性甲状腺肿瘤的诊断，从而减少细针穿刺病理活检等有创检查。