【摘 要】
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目的探讨Erdheim-Chester病（ECD）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫组织化学及BRAF V600E基因突变状态。方法收集北京协和医院2015年2月至2018年9月诊断的4例ECD合并LCH进行组织形态学、免疫组织化学及BRAF V600E基因检测，并随访及复习相关文献。结果男性2例，女性2例，发病年龄7~55岁（平均32.5岁）。病理组织学：病变有两种区
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科 100730（现在福建医科大学省立临床医学院 福建省立医院病理科，福州 350001）,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科 1007
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目的探讨Erdheim-Chester病（ECD）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫组织化学及BRAF V600E基因突变状态。
方法收集北京协和医院2015年2月至2018年9月诊断的4例ECD合并LCH进行组织形态学、免疫组织化学及BRAF V600E基因检测，并随访及复习相关文献。
结果男性2例，女性2例，发病年龄7~55岁（平均32.5岁）。病理组织学：病变有两种区域，一是病变细胞呈泡沫样组织细胞样，伴有纤维母细胞增生，可见散在分布的多核巨细胞，间质炎性细胞浸润，二是组织细胞浸润，可见核沟，间质见较多嗜酸性粒细胞浸润。免疫表型：第二种区域细胞呈S-100蛋白、CD1a、CD207/Langerin、cyclin D1阳性；2种区域细胞共同阳性表达CD68、CD163、Braf。Ki-67阳性指数约为1%~10%。分子病理检测：3例（3/4）检测到BRAF V600E基因突变。
结论ECD合并LCH属于罕见的组织细胞发生的肿瘤，具有一定的组织学特征。诊断主要依靠影像学、病理形态学、免疫组织化学标记及BRAF V600E基因检测。
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