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病史摘要
先证者，男，1岁，因"运动倒退、肌张力障碍半年"就诊。
症状体征患儿6个月内发育正常，6月龄时（半年前）发热，纳差，此后运动倒退，伴肌张力不全。1岁时发热10 d，拒食，之后多脏器衰竭，夭折。哥哥10岁，无症状。母亲易疲劳，焦虑，爱发脾气。两兄弟及其母亲均厌食肉、蛋等高蛋白质类食物。父亲健康。
诊断方法两兄弟及其母亲血液戊二酸肉碱、戊二酰肉碱／游离肉碱比值增高，游离肉碱降低，符合戊二酸血症1型生化诊断。两兄弟尿液戊二酸、3-羟基戊二酸显著增高，GCDH基因复合杂合突变，c.908G>C来自父亲，尚未报道，c.482G>A来自母亲，为已知致病突变。母亲尿液3-羟基戊二酸增高，GCDH基因c.482G>A纯合突变。
治疗方法哥哥及其母亲口服左卡尼汀2 g/d，同时补充其他维生素等营养素，正常饮食。
临床转归先证者于1岁时死于感染诱发的多脏器衰竭。哥哥目前无临床症状，正常就学。母亲情绪好转，正常工作。
适合阅读人群儿科；神经内科；遗传代谢科；妇产科；精神科