探讨ZNF804A基因三个多态性位点与精神分裂症认知功能障碍的关系。
方法采用聚合酶链反应技术(PCR)测定320名精神分裂症患者(病例组)和324名正常人(对照组)的ZNF804A基因rs1344706、rs12613195、rs1583048的基因型和等位基因分布频率，采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评定认知功能。
结果(1)病例组rs1344706位点的基因分布(TT、TG、GG基因型频率分别为20.3%、50.0%、29.7%)与对照组(TT、TG、GG基因型频率分别为13.7%、51.2%、35.1%)比较，差异有统计学意义(P<0.05)，其中在rs1344706位点和rs12613195位点上存在家系传递不平衡。(2)病例组的MoCA评分低于对照组(P<0.05)，且病例组MoCA评分低于26分。(3)携带rs1344706位点三种基因型患者的MoCA总分(F＝202.49，P<0.05)和不同时间评分(F＝53.34，P<0.05)的比较差异均有统计学意义，且基因型和时间的交互作用差异具有统计学意义(F＝3.88，P<0.05)，其中携带T/T基因型患者MoCA总分最低。(4)携带rs12613195位点三种基因型患者的MoCA总分(F＝367.78，P<0.05)和不同时间评分(F＝27.35，P<0.05)的比较差异有统计学意义，其中携带C/C基因型患者MoCA总分最低，但基因型和时间的交互作用差异无统计学意义(P>0.05)。(5)rs1344706对认知功能的影响比rs12613195大。(6)携带rs1344706和rs12613195位点的患者MoCA评分逐年下降。
结论ZNF804A基因rs1344706、rs12613195与精神分裂症及认知功能障碍可能存在关联，且rs1344706T和rs12613195C可能是引起精神分裂症发病和认知功能障碍的风险因子。携带rs1344706位点的患者认知功能损害较为明显且随病程延长而加重。rs1583048位点可能与精神分裂症发病和认知功能障碍无关。