目的:探讨贵州省思南县育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据.方法:对2018年7月至2020年10月就诊于本院产前保健科1235例当地育龄人群及孕前检查夫妇、地中海贫血疑似病例采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用PCR+导流杂交法检测α、β地中海贫血的基因突变类型及缺失率.结果:地中海贫血基因筛查1235例中,基因诊断确定为地中海贫血阳性229例,阳性率为18.54％.在229例中检出α-地中海贫血132例(57.46％),基因突变类型9种,缺失型基因以--SEA/αα 为主(47.72％),其次是-α3.7/αα 缺失(37.12％);β-地中海贫血93例(40.61％),基因突变类型8种,以 βCD17/βN为主(48.38％),其次是 βCD41-42/βN(31.18％);发现一例罕见的aaaaaanti4.2的a-地中海贫血病例.结论:思南地区为黔东北地贫基因携带率较高的地区,α 和 β 地中海贫血基因具有复杂的多样性.本研究结果 为制订本地区地中海贫血的防控方案和开展优生优育工作提供参考依据,具有十分重要的意义.