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Von Hippel-Lindau( VHL)综合征,也称希佩尔-林道综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传的家族肿瘤,发病隐匿,临床表现复杂,诊断困难,预后不佳.笔者回顾性分析1例VHL综合征患者临床病史、影像学及病理学表现,并复习文献以提高对该病的认识,提高诊断与鉴别诊断水平,为临床早期治疗提供指导.