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目的探讨糖尿病肾病(DN)患者CX3CR1-V249I基因突变与中医证型、尿微量白蛋白与肌酐比值(ACR)及炎症因子之间的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法及反向测序法检测108例DN患者CX3CR1-V249I多态性情况,同时测定DN患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、ACR、低密度脂蛋白(LDL)、核因子-κB(NF-κB)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、趋化因子Fractalkine(FKN)含量,并记录患者的中医证型。结果108例DN患者中CX3CR1基因VV型87例,Ⅵ型17例,Ⅱ型4例。中医证型与CX3CR1-V249I基因型之间具有相关性(χ2=10.136,P<0.05),VV型基因多辨证为气阴两虚型,Ⅵ和Ⅱ型以阴虚燥热为主。与阴虚燥热型和阴阳两虚型比较,气阴两虚型患者具有更高的ACR水平[(948.3±36.4)mg/g比(919.3±31.5)mg/g、(921.8±37.9)mg/g,F=4.946,P<0.05];与痰湿证、湿热证比较,兼血瘀证患者具有更高的ACR水平[(954.3±34.3)mg/g比(921.5±36.9)mg/g、(917.8±37.1)mg/g,F=7.283,P<0.05]。CX3CR1-V249I基因突变与Hcy、ACR水平相关(t=3.601、2.692,P均<0.05)。且V249I野生型(VV型)患者较突变型(Ⅵ型+Ⅱ型)患者NF-Κb[(0.94±0.16)ng/m L比(0.75±0.17)ng/m L,t=7.926,P<0.05]、IL-6[(170.75±34.01)pg/m L比(147.43±27.23)pg/m L,t=5.472,P<0.05]、TNF-α[(95.91±19.21)ng/m L比(81.12±13.50)ng/m L,t=2.887,P<0.05]含量要高,FKN则在突变型患者表达更多[(1.10±0.19)ng/m L比(0.83±0.12)ng/m L,t=9.246,P<0.05)。结论 DN患者CX3CR1-V249I基因多态性与Hcy、ACR、NF-κB、IL-6、TNF-α、FKN及中医证候相关。