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目的 确定蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)基因1484插入G(insG)变异是否与中国人肥胖相关.方法选取上海地区中国人305例,用PCR/SacⅡ酶解法检测1484insG突变,突变的样本全部进行DNA序列分析.结果正常对照组、单纯性肥胖、肥胖合并2型糖尿病组各发现8例、10例、16例PTP1B1484insG突变,正常对照组的1484insG突变率与单纯肥胖组、肥胖总组比较差异无统计学意义.但正常对照组与肥胖合并2型糖尿病组比较差异有统计学意义(P＜0.05),单纯肥胖组与肥胖合并2型糖尿病组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论PTP1B基因1484insG突变与中国人肥胖伴2型糖尿病有相关性,可能是中国肥胖人群发生2型糖尿病的遗传因素之一。