目的 :探讨研究超声联合MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形的应用价值,比较各诊断方法的灵敏度、特异度。方法 :选取105例怀疑中枢神经系统畸形行产前筛查孕妇,进行超声和MRI检查,以胎儿尸检结果或出生后检查结果为金标准,四格表法计算超声、MRI及两种方法联合诊断的灵敏度和特异度。结果 :105例中确诊为中枢神经系统畸形75例,共有中枢神经系统畸形82处。超声联合MRI灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为88.00%,43.33%,83.50%,56.67%,79.05%,与单纯行MRI检查指标接近,联合筛查灵敏度、阳性预测值、阴性预测值和准确度均高于超声。结论 :单纯MRI和超声联合MRI两种方法灵敏度、特异度相近,但是MRI检查费用高,超声检查操作方便,费用低廉,可将超声作为主要筛查手段,MRI可作为补充手段,提高检出率,减少漏诊。