【摘 要】
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目的 检测两个2A型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)家系中RET原癌基因突变情况,初步探讨两个家系发病的分子机制及了解五肽胃泌素激发试验在MEN2A诊疗中的意义.方法 提取两个MEN2A家
【机 构】
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中山大学附属第一医院分泌科,广东省人民医院
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目的 检测两个2A型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)家系中RET原癌基因突变情况,初步探讨两个家系发病的分子机制及了解五肽胃泌素激发试验在MEN2A诊疗中的意义.方法 提取两个MEN2A家系共6名成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因21个外显子进行PCR,PCR产物进行直接测序,对4例患者测定血降钙素并行五肽胃泌素激发试验.结果 两个家系中各有2例患者分别携带RET原癌基因外显子11的C634R突变和C634Y突变.初诊及复发的MEN2A患者血清降钙素明显升高(400.5～13 510.7 ng/L,正常值16.6～132.8 ng/L),五肽胃泌素激发后升高更显著(494.1～33 901.9 ng/L).结论 本研究中临床诊断为MEN2A的家系存在RET原癌基因外显子11的C634位点突变.血降钙素水平及五肽胃泌素激发试验有助于临床诊断和疗效随访.
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