【摘 要】
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目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1
【机 构】
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浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科
【基金项目】
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浙江省重点研发计划(2019C03025)
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目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位点,同时对先证者及其父母的外周血DNA进行Sanger测序验证,并用液滴数字PCR技术确定先证者体细胞中该突变嵌合比例。结果:先证者的TSC2基因第11号外显子存在c.1096G>T(p.E366*)杂合无义突变,为微小突变峰,突变比例未高于其突变阈值,不排除嵌合
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