探讨汉族女性癫痫患者(women with epilepsy，WWE)性功能障碍与雌激素受体(estrogens receptor，ER)基因多态性的相关性。
方法连续收集2015年1月至2017年12月在扬州大学附属医院确诊的112例汉族已婚WWE，120例相匹配的健康汉族已婚女性作为对照组。WWE均接受抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)治疗1年或以上。采用中文版女性性功能指数问卷(female sexual function index，FSFI)调查研究对象的性功能；化学发光法测定血清泌乳素(prolactin，PRL)、卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮和睾酮水平；聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms，PCR-RFLP)方法测定ER基因多态性。采用χ2检验、独立样本t检验及二分类Logistic回归统计方法，比较两组研究对象性功能、性激素及ER基因型和等位基因频率的差异；分析两组研究对象性功能障碍与性激素及ER基因多态性的相关性。
结果(1)汉族WWE发生性功能障碍的比例高达70.5%(79/112)，而对照组的比例是24.2%(29/120)。WWE组血清PRL水平显著高于对照组[(315.40±94.66)mIU/L，(292.09±76.65)mIU/L]，差异有统计学意义(t＝2.072，P＝0.039)。(2) WWE组ER基因PvuⅡ C、AluⅠA等位基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义(P＝0.001；P＝0.001)。(3)二元Logistic回归分析发现PvuⅡ CC基因型和血清睾酮水平与WWE性功能障碍独立相关(OR＝6.074，95%CI：1.257～29.352，P＝0.025；OR＝0.412，95%CI：0.201～0.842，P＝0.015)。
结论ERα基因PvuⅡ多态性可能与汉族WWE性功能障碍的易感性有关，PvuⅡ CC基因型可能是WWE性功能障碍的风险基因型。