目的 分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值.方法 选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的1 30位孕妇为研究对象,抽取羊水标本行FISH检测和染色体核型分析,并随访追踪胎儿情况,对比各检测方法的信效度.结果 羊水细胞核型分析结果提示120位正常核型胎儿,8位异常核型胎儿;FISH技术检测结果和临床随访结果情况一致,三组检测结果相比,并无显著性差异(P均＞0.05);在高龄孕妇、母体唐氏血清筛查高风险、超声筛查异常、多项指证异常和其他因素异常上FISH技术检测和临床随访结果均一致;FISH技术检测、核型分析、联合FISH技术检测和核型分析上存在显著差异(x2=4.28,P＜0.05).结论 FISH技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值较高,值得在临床上推广使用