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目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿（HAPE）易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2：46441523（hg18）的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异（P〈0.001）。结论 EPAS1基因Chr2：46441523（hg18）多态性位点可能与HAPE发病相关。