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目的
分析总结无脑回–巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征，为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。
方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊，经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回–巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征，并进行随访。
结果24例无脑回–巨脑回畸形患儿中，广泛性无脑回–巨脑回畸形18例，局限性6例。临床表现以精神行为发育迟滞(24例)、运动发育迟缓(24例)，癫
(18例)为主。24例患儿脑电图均异常。主要表现为3种模式：Ⅰ型：全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律(14例)；Ⅱ型：广泛性高幅5～7 Hz慢尖节律阵发(7例)；Ⅲ型：广泛性或多灶性高波幅尖/棘波或尖/棘–慢波与δ、θ波混合图形(12例)。9例患者在一次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式。本组病例经过1～8年随访，广泛性无脑回–巨脑回畸形引起癫
发作的13例患儿中，药物难治性癫
12例，主要为婴儿痉挛症和LGS综合征；局限性无脑回–巨脑回畸形引起癫
发作的5例患儿中，药物难治性癫
1例，为部分继发全面性发作。两者差异有统计学意义(P＝0.008)。中、重度智力及运动功能障碍20例，其中18例为广泛性无脑回–巨脑回畸形患者，2例为局限性无脑回–巨脑回畸形患者。两者比较差异有统计学意义(P＝0.005)。
无脑回–巨脑回是一种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形，广泛性无脑回–巨脑回畸形临床表现严重，预后较差。局限性无脑回–巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻，癫
发作可以通过抗癫
药物或癫
外科手术得到基本控制。特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据。