【摘 要】
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目的：明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法：报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查.在征
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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目的：明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法：报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查.在征得患者本人、其母亲和同胞哥哥的同意后,采用PCR技术、直接基因测序法测定基因型.结果：该患者染色体性别为女性,46XX.经临床表现和激素检测分析确诊为21-羟化酶缺陷症（21OHD）致先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,基因突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21 A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变,患者母亲该位点为杂合突变型.结论：
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