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珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病。这种疾病在全球广泛分布,尤其是地中海沿岸国家,中东、东南亚,包括我国长江以南各省,特别是广东、广西、海南等。文献[1]显示,每年全球约有十万严重的地贫婴儿诞生,世界卫生组织2008年流行病学调查显示,全世界人口地贫α-地贫的基因携带者为20%。广西壮族自治区2010年的地贫流调显示,地贫和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24.5%。