间质细胞肿瘤引起性早熟发病的分子机制

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：pluto529

【摘要】

：

相关基因突变可以影响下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发育与功能,导致生长发育的异常.黄体生成素(LH)受体及受体下游的突变绝大多数是失活性的,但少数是激活性突变,尤其是发生在LH

【作者】

：

贾悦崔毓桂

【机构】

：

南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京医科大学第一附属医院中心实验室

【出处】

：

国外医学(计划生育分册)

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

肿瘤性早熟间质细胞基因突变发病分子机制 LH 外显子点突变发育

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相关基因突变可以影响下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发育与功能,导致生长发育的异常.黄体生成素(LH)受体及受体下游的突变绝大多数是失活性的,但少数是激活性突变,尤其是发生在LH受体基因外显子11和Gs-α基因的外显子8和9位置的突变,这些基因突变与外周性性早熟有关,常见于间质细胞肿瘤或增生患儿.除已知热点突变外可能还有其他基因突变参与性早熟的发生.

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