【摘 要】
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目的探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值。方法收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游
【机 构】
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登封市妇幼保健院药剂科,郑州大学附属郑州中心医院转化医学中心,
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目的探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值。方法收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离DNA,所有患者均签订知情同意书,对检测结果高风险者进行胎儿染色体核型分析确诊,检测结果阴性者进行电话随访。结果无创基因检测高风险5例,其中21-三体4例,18-三体1例。对无创基因检测高风险的5例孕妇进行染色体核型分析,结果均为阳性,对无创基因检测阴性者933例,进行随访,未发现新生儿染色体异常。结论无创产前基因检测技术检出率高,产前诊断风险小,值得临床推广应用。
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