【摘 要】
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目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所; 德宏傣族景颇族自治州人民医院;
【基金项目】
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云南省应用基础研究计划重点项目,编号(2016FA048)
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目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型。结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P<0.05),这两组在rs2071348和rs7482144位点的MAF均高于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);三个位点不同基因型在HbE组、HbE/β-地贫组和β-地贫组中对应的Hb F水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HBBP1(rs2071348)C等位基因和HBG2(rs7482144)T等位基因与HbE(G>A)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关。但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异。
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