目的 通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,总结发现染色体畸变类型特点,为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据.方法 对咨询者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果.结果 分析1521人,检出染色体畸变(包括多态性变异、性别鉴定)202人,畸变率13.3%,其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人,检出核型畸变96人(6人为性别鉴定),畸变率为45.1%,其中数目畸变77人,占畸变核型的80.2%,结构畸变13人,占畸变的13.5%,性别鉴定6人占畸变的6.3%.成人组分析1308人,检出核型畸变106人,畸变率为8.1%.其中数目畸变9人,占畸变染色体的8.5%,结构畸变34人,占畸变染色体的32.1%,多态性变异63人占畸变的59.4%.结论 在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高,且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组,结构畸变主要发生在成人组,染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大,与异常生育间存在较大相关性.