目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)、细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因多态性对新疆维吾尔族患者华法林日稳定剂量的影响。方法选取2014年7月~2016年1月新疆医科大学附属中医医院服用华法林抗凝的120例新疆维吾尔族患者,国际标准化比值(INR)值在2.0~3.0;采用多聚酶链反应(PCR)直接测序法对患者进行VKORC1、CYP2C9基因多态性检测;研究VKORC1、CYP2C9基因多态性、人口学特征、合并疾病及合并用药情况对华法林日稳定剂量的影响。结果年龄与华法林稳定剂量呈负相关(r<0,P<0.05),身高、吸烟、高血压与华法林日稳定剂量呈正相关(r>0,P<0.05)。CYP2C9*3、VKORC1基因多态性对华法林稳定剂量的影响有统计学意义[(r<0,P<0.05)、(r>0,P<0.05)]。CYP2C9*3、VKORC1-1639A>G,VKORC1-1173T>C分别可解释5.6%、25.1%、25.6%的个体间华法林稳定剂量的差异,而年龄、身高、吸烟、高血压等非遗传因素对个体间华法林稳定剂量差异的贡献分别为9%、4.5%、1.5%、3.2%。结论 CYP2C9与VKORC1基因多态性是影响新疆维吾尔族患者华法林稳定剂量的主要因素。