目的:研究新疆维吾尔族早发2型糖尿病葡萄糖激酶(GCK)基因多态性,并获得GCK基因频率在新疆维吾尔族人群中的分布规律。方法:运用聚合酶链反应—短串联重复序列(STR)的方法,检测新疆和田地区维吾尔族早发2型糖尿病家系成员49例和同一地区无血缘关系的正常对照组人群88例的GCK基因型。结果:①88例正常对照组人群中共检测出4种GCK基因9509/9510遗传标志多态性位点,分别为203bp2、01bp、199bp、197bp,等位基因的频率分别为0.18、0.43、0.24、0.15,其杂合度H为0.7026,多态信息含量PIC为0.667。②新疆和田地区维吾尔族早发2型糖尿病家系成员49例GCK基因9509/9510多态性位点分析表明,199bp等位基因是该家系的主要遗传等位片段。③比较GCK基因座在新疆维吾尔族人群与黑人、欧洲人、北美人群的分布,发现存在明显的种族差异。结论:新疆维吾尔族人群GCK基因9509/9510遗传标志位点存在多态性,其杂合性较高,是一种高度多态性的较理想的DNA多态性遗传性标记;199bp等位基因是新疆和田地区维吾尔族早发2型糖尿病家系的主要遗传等位片段。