目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15mm)118例和重度组(≥15mm)14例;根据是否伴有其它异常,分为孤立性(59例)和非孤立性(73例)侧脑室增宽。通过羊膜腔穿刺获取羊水(9例),脐带穿刺获取脐血(123例)进行胎儿染色体核型分析。结果轻度组与重度组检出染色体核型异常分别为23例(19.5%)、2例(14.3%),两组比较P>0.05。轻度组的23例异常核型中,染色体数目异常17例,其中21-三体为最常见的异常核型(12例);重度组2例无一例为染色体数目异常。轻度组60例胎儿(50.8%)合并其他异常,而重度组13例胎儿(92.9%)合并其它异常,两组比较P<0.05。轻度组60例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,20例(33.3%)合并染色体核型异常;而58例轻度孤立性侧脑室增宽中有3例(5.2%)合并染色体核型异常(P<0.01)。结论染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。胎儿侧脑室增宽尤其是重度侧脑室增宽常常伴发其它异常。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。对侧脑室增宽的胎儿建议进行产前诊断。