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目的
探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点。
方法以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2-CDG的2例患儿为研究对象，分析其临床特征，采用PCR扩增双向测序法进行PMM2基因分析，再对发现的可能致病突变进行家系成员验证，并对基因结果进行分析。
结果2例均为女婴，就诊年龄分别为1岁1个月和8个月，均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点，伴不同程度的血清转氨酶升高，抗凝血酶Ⅲ活性降低，体格检查均提示内斜视、乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫，头颅MRI示小脑萎缩。2例患儿均予作业治疗、物理治疗和语言治疗，随访至3岁余，语言运动发育均逐渐进步，但落后于同龄儿。2例均携带PMM2基因复合杂合突变，例1为外显子5的c.422G>A(p.Arg141His)，为已知热点致病突变；外显子8的c.669C>A(p.Asp223Glu)，为未报道新突变。例2为外显子7的c.634A>G(p.Met212Val)及外显子8的c.713G>C(p.Arg238Pro)，均为未报道新突变。
结论PMM2-CDG是一种罕见的先天性代谢性疾病，主要表现为生长发育迟缓、血清转氨酶升高、抗凝血酶Ⅲ活性降低，查体可见乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫、内斜视，头颅MRI示小脑萎缩。对可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断。