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为探讨肺癌发生的分子遗传学机理，采用聚合酶链反应及聚合酶链反应-单链构象多态性技术，对41例人肺癌组织中p53基因外显子5~8及Rb基因外显子14~16、22~23进行了突变分析。结果显示：p53基因突变16例（16/41，39%），分布于外显子5~7；Rb基因异常4例（4/41，9.8%），其中外显子14~16区域部分缺失和外显子22~23区域突变各2例；在9例小细胞肺癌标本中，7例发生p53及Rb基因的突变，其中1例存在p53基因两个外显子突变，另1例同时存在p53及Rb基因的突变。对部分p53基因突变标本序列分析，均在1个或3个密码子上存在导致p53蛋白异常的单碱基置换或插入突变。以上结果表明：肺癌、特别是小细胞肺癌的发生可能与p53及Rb基因的突变有关。