【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颈项透明层(NT)增厚中的临床应用价值及拷贝数变异(CNVs)检出的差异性。方法回顾性分析2017年12月—2019年12月因超声提示“胎儿NT增厚
【机 构】
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内蒙古医科大学,内蒙古自治区妇幼保健院妇产科
【基金项目】
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内蒙古自治区自然科学基金项目(2018LH08019)
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颈项透明层(NT)增厚中的临床应用价值及拷贝数变异(CNVs)检出的差异性。方法回顾性分析2017年12月—2019年12月因超声提示“胎儿NT增厚”于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行核型分析及CMA芯片检测185例单胎妊娠孕妇。结果CMA检测结果:共计185例NT增厚病例,染色体异常的59例,染色体异常的发生率为31.89%(59/185),微缺失/微重复即CNVs的检出,较染色体核型分析额外提高10.81%(20/185),致病性CNVs的检出率提高7.03
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