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UGT1A1基因是参与人体代谢循环的重要基因,随着药物基因组学的发展,发现其基因多态性与某些药物代谢水平相关,进而影响疾病的发生、发展及治疗等诸多方面。随着研究进展,UGT1A1的底物在不断扩展,包括胆红素、雌激素、伊立替康及其他一些药物已有研究。研究UGT1A1基因多态性对药物代谢情况的影响,在临床疾病的诊治、预后判断及药物不良反应等方面有重要的指导意义。