目的:总结近10年肌萎缩侧索硬化(ALS)住院患者的临床特点。方法:收集ALS住院患者139例,对其临床资料,如年龄、性别、家族史、发病特点及肌电图结果进行综合分析,并对一个可疑家系进行基因测序。结果:住院患者中男性和女性人数比为4∶3,平均发病年龄为50岁,初次就诊时间平均为13.8个月。以脊髓症状起病的较以脑干症状起病的男性患者发病早,而以脑干症状起病的较以脊髓症状起病的女性患者发病早,但起病年龄、部位及性别之间无显著相关性。少数患者出现运动神经传导速度减慢、周围或中枢感觉传导通路障碍及视神经受累。电话随访提示小部分患者可以持续口服利鲁唑,疾病晚期时仅小部分患者考虑或已行胃造瘘术,且患者临床决定可能受多种因素影响。其中发现的一个遗传性ALS患者家系的致病位点为铜锌超氧化物歧化酶基因上一杂和突变。结论:ALS早期的非特异性症状延误了患者的入院就诊时间,从而影响了治疗效果,需要更多的临床研究来寻找提高其生活质量的干预措施。超氧化物歧化酶基因突变是其发病原因之一,而患者的其他病史与ALS之间的关系需要进一步探索。