【摘 要】
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近些年来随着儿童耐药结核病发生率的增高，儿童结核病作为威胁全球儿童公共健康的严重疾病越来越受到广大儿科医师的关注。由于儿童结核病灶内结核杆菌含量很低，常常不能引起典型的临床症状及影像学表现，同时"金标准"结核分枝杆菌(MTB)检测耗时长，且阳性率低，使儿童结核病不能得到及时诊断和治疗，儿童结核的分子诊断技术因其快速、准确、高效、操作简便等显著优点而得到广泛的临床应用和发展，以期为儿童耐药结核分子诊
【机 构】
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近些年来随着儿童耐药结核病发生率的增高，儿童结核病作为威胁全球儿童公共健康的严重疾病越来越受到广大儿科医师的关注。由于儿童结核病灶内结核杆菌含量很低，常常不能引起典型的临床症状及影像学表现，同时"金标准"结核分枝杆菌(MTB)检测耗时长，且阳性率低，使儿童结核病不能得到及时诊断和治疗，儿童结核的分子诊断技术因其快速、准确、高效、操作简便等显著优点而得到广泛的临床应用和发展，以期为儿童耐药结核分子诊断提供帮助。
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支气管肺发育不良(BPD)是早产儿最常见的慢性肺部疾病，目前仍缺乏有效的治疗方法。近年来，动物研究发现间充质干细胞(MSCs)可通过定向增殖分化、旁分泌及免疫调节的机制对高氧介导的肺损伤发挥促进肺泡上皮修复、减轻肺部炎症的作用，对BPD有一定疗效。此外，已有临床试验显示MSCs治疗BPD是安全可行的，并提示对BPD的恢复有促进作用，为根本性治疗BPD带来了希望。现结合MSCs的生物学特性，对其应用
目的探讨ADRB2基因rs1042713和rs1042714位点多态性与儿童支气管哮喘(哮喘)易感的相关性及对治疗的反应性，并初步了解其机制。方法收集2014年8月至2016年4月在郑州儿童医院门诊及住院确诊的哮喘病例组(173例)和健康对照组(166例)儿童的口腔上皮细胞，采用Taqman探针实时荧光定量检测儿童ADRB2基因编码区rs1042713和rs1042714位点的基因型，比较2组基因
目的探讨脉冲振荡法(IOS)在儿童呼吸道反应性测定中的应用和呼吸道激发试验的阳性判断标准。方法收集临床疑诊支气管哮喘患儿79例，年龄6～14岁。以乙酰甲胆碱激发后第1秒用力呼气容积(FEV1)下降20%为阳性判断"金标准"，同步测定IOS肺功能各参数变化，包括共振频率(Fres)、呼吸总阻抗(Zrs)、总呼吸道阻力(R5)、中心呼吸道阻力(R20)、5 Hz时电抗值(X5)、低频电抗面积(AX)。
无创正压通气(NPPV)技术因其可避免气管切开导致的上呼吸道创伤，减少医源性感染及患者的痛苦，在中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、神经肌肉病等睡眠呼吸疾病领域得到了越来越多的应用。NPPV是很多慢性呼吸功能不全疾病的重要支持手段，患者的依从性至关重要，但NPPV治疗的依从性相对较低，在儿童方面尤为明显。患者个人、家庭因素，如患者的年龄、是否存在先天性遗传代谢病、家庭经济条件及主要护理者的文化程
目的探讨GATA6 mRNA表达水平与先天性心脏病(先心病)发生的关系。方法选取日照市妇幼保健院产科确诊的60例先心病胎儿(先心病组)、60例正常妊娠胎儿(健康对照组)，收集时间2013年3月至2017年5月，采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术检测2组孕妇外周血中GATA6 mRNA表达水平，并收集2组母亲孕前、孕期相关资料，探讨GATA6 mRNA与先心病发生的相关性。结果先心病组和健康对照
目的探讨儿童先天性完全性气管环(CCTR)的临床特点。方法选择2014年1月至2017年6月在四川大学华西第二医院儿科住院治疗并经支气管镜检查确诊的CCRT患儿，对其临床表现、影像学表现、支气管镜下特征、治疗进行综合分析。结果共确诊16例CCTR患儿，平均诊断年龄11.01个月，年龄别体质量Z评分－0.52。确诊前的主要临床表现包括反复喘息(9例)、喉鸣(7例)、气管插管困难(1例)、撤机困难(1
儿童胸闷变异性哮喘是一种新的较为隐匿的哮喘表型，以胸闷或长叹气为主要或唯一的临床表现，不伴喘息、气急等典型哮喘症状，在临床工作中易被漏诊和误诊。该病的临床特点为胸闷症状持续或反复出现，病程>8周，需要行肺功能检查证实存在呼吸道高反应性或可逆性气流受限，给予β2受体激动剂或吸入型糖皮质激素诊断性治疗有效，并需排除其他疾病。
目的分析巨脑性白质脑病伴皮质下囊肿(MCL)的临床特点及基因变异情况，探讨其遗传特点，为家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其家系成员的临床资料，提取患儿及家系成员外周血DNA，采用目标序列捕获高通量测序技术和Sanger测序技术进行MLC1基因变异检测。结果1．临床特点：婴儿期头围异常增大为首发症状；运动发育落后，并于学龄前期运动能力倒退，运动障碍逐渐进展，最终瘫痪；幼儿期出现癫痫；病程早期头颅磁共
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