【摘 要】
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目的 探讨遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者泌尿生殖系统并发症的诊疗方案.方法 通过诊治1例EB并发泌尿生殖系统病变患者,总结体会并复习相关文献.结果 患者男性,14岁,属于3种分
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目的 探讨遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者泌尿生殖系统并发症的诊疗方案.方法 通过诊治1例EB并发泌尿生殖系统病变患者,总结体会并复习相关文献.结果 患者男性,14岁,属于3种分型中的隐性营养不良型.泌尿系统病损重点在前尿道黏膜破损,梗阻累及膀胱及上尿路.通过临时留置导尿管,尿道梗阻缓解,3个月后随访彩超示肾积水改善,20个月后随访积水未加重.结论 EB累及泌尿系统临床罕见.透射电镜检查是原发病最重要的诊断方法.针对原发病目前尚无有效治疗方法.泌尿生殖系统并发症的检查和治疗应尽量减少尿路粘膜破坏,通畅引
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