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2011年9月在国际学术杂志Neuron上，DeJesus-Hernandez和Renton首次同时报道，在肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）患者中发现9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因的非编码区六核苷酸GGGGCC（G4C2）的致病性重复扩增现象［1-2］。之后，全球各研究中心掀起了一股C9ORF72基因与神经系统变性病相关的研究热潮。因此，我们将国内外针对C9ORF72基因G4C2致病性重复扩增的研究现状进行综述。