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【摘 要】针对部分高校在医学教育改革中对医学类有关专业，在进行课程设置和学时安排上，任意减弱甚至删去《医学遗传学》的理论学时和实践学时的问题，结合多年从业经历，指出了医学遗传学开设的重要性和必要性：医学遗传学是一门非常重要的专业基础课，是不可或缺的。希望医学类院校在课程设置和学时安排上给与更多考虑，这样会促进我国医学教育事业更加健康地发展。
【关键词】医教改革；医学遗传学
【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0031—02
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。医学遗传学是遗传学与临床医学相结合的一门应用学科，它是研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、发展规律，从而为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据的一门学科。任何人才的发展都只有依托合理、深厚、开放的背景知识结构体系，才能在在专业技术上有更精尖的水平，这就是人才培养的金字塔原理，医学类人才的培养也不例外。而医学人才的培养又有其特殊重要性，因为他们的知识和技能与人们的健康密切相关。医学遗传学，对于医学类大学生来说就是一门不可或缺的，极其重要的专业基础课。
为什么说医学遗传学这门课程很重要？因为遗传病对人类的危害很大：根据调查的结果，结合理论推算，人群中约有3%～5%的人受累于某种单基因遗传病，约有15%～20%的人受累于某种多基因病，约有0.5%～1%的人受累于某种染色体病。这三大类遗传病汇总合计，人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病。随着现代医学的发展和人民生活水平的提高，原来严重危害人类健康的一些疾病已得到基本控制而显著下降，而遗传病的发病率却相对升高，人类的疾病组成已发生很大的变化，遗传病的危害性日益增大。遗传病和先天畸形已成为我国婴幼儿死亡的主要原因。体细胞遗传病中的恶性肿瘤在我国不同地区人群死亡原因中位居第一位或第二位。所以在临床上，遗传病是医学类大学生从事专业时遇到的非常常见的疾病。所以懂得遗传学的知识，弄清楚它的发病机制，搞清它的遗传方式，就是治疗该遗传病的关键。分析它的遗传方式，就能对有关患者进行生育指导，这对提高我们民族的人口素质，具有很重要的意义。
遗传病都有哪些种类？从遗传物质的突变方式和传递规律的角度看，目前遗传病可分为五大类：（图1-1）
试举几例说明。常染色体显性遗传病，如家族性结肠息肉症：患者结、直肠壁上有许多大小不等的息肉，症状主要表现为血性腹泻，这是一种癌前病变。而白化病则是一种常染色体隐性遗传病。抗维生素佝偻病是一种X连锁显性遗传病，患者肾小管对磷的重吸收和小肠对磷、钙的吸收障碍，造成尿磷增加、血磷降低，而使骨质钙化不全而导致佝偻病。常见的红绿色盲是一种X连锁隐形遗传病，患者不能正确区分红色和绿色。外耳道多毛症是一种Y连锁遗传病。还有一些遗传病是多基因遗传病，例如，唇裂、精神分裂症、高血压、糖尿病、哮喘、先天性心脏病等等。我们对于人类的自身的认识就是通过观察其生命物态所表现出的种种的性状，而人体的各种性状都和遗传密切相关。例如人类ABO血型系统、Rh血型系统、主要组织相容性系统等等，这些疾病严重威胁着人类的健康，影响人们的幸福感。
关于单基因遗传病的最新的有关数据：截止2013年10月23日的统计数据，OMIM（在线《人类孟德尔遗传》，网址是http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/ ）收录的总条目数为22 057个，与人类疾病或性状相关的序列明确的基因座为14 403个（在MIM 号前具有“*”号标识），其中具有已知表型的基因座（在MIM 号前具有“+”号标识）有117 个。分子机制明确的遗传性状有3 934 个，分子机制未知的孟德尔遗传性状有1 728 个（在MIM 号前具有“%”号标识）；其它可能以孟德尔方式进行遗传的性状有1 875 个。在分子机制未知的孟德尔遗传性状中，常染色体遗传1 592 个，X连锁遗传131 个，Y 连锁遗传5个，线粒体遗传0 个。（表3-1）
从国际范围上看，医学遗传学，也是当前生物学研究的热点和前沿。一种遗传病的遗传机制的揭秘，都意味着会给全球的患者的治疗带来福音。可见医学遗传学是一门非常重要的专业基础课，是不可或缺的。希望医学类院校在医教改革时在课程设置和学时安排上给与更多考虑，这样会促进我国医学教育事业更加健康发展。
参考文献：
[1] 康晓慧主编：医学遗传学（第2版），2010年8月，人民卫生出版社。
[2] 赵华东等： 三年制护理专业《医学遗传学》实验教学常见问题与对策，2012（7）中国保健营养（中旬刊）。
[3] 陈育民主编：病原生物学与免疫学（第1版），2006年8月，第四军医大学出版社。
作者简介：
赵华东（1977—10），男，河南项城人，汉族，毕业于郑州大学，细胞生物学硕士，讲师，现工作于漯河医学高等专科学校，研究方向：醫学遗传学、细胞生物学。
【关键词】医教改革；医学遗传学
【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0031—02
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。医学遗传学是遗传学与临床医学相结合的一门应用学科，它是研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、发展规律，从而为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据的一门学科。任何人才的发展都只有依托合理、深厚、开放的背景知识结构体系，才能在在专业技术上有更精尖的水平，这就是人才培养的金字塔原理，医学类人才的培养也不例外。而医学人才的培养又有其特殊重要性，因为他们的知识和技能与人们的健康密切相关。医学遗传学，对于医学类大学生来说就是一门不可或缺的，极其重要的专业基础课。
为什么说医学遗传学这门课程很重要？因为遗传病对人类的危害很大：根据调查的结果，结合理论推算，人群中约有3%～5%的人受累于某种单基因遗传病，约有15%～20%的人受累于某种多基因病，约有0.5%～1%的人受累于某种染色体病。这三大类遗传病汇总合计，人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病。随着现代医学的发展和人民生活水平的提高，原来严重危害人类健康的一些疾病已得到基本控制而显著下降，而遗传病的发病率却相对升高，人类的疾病组成已发生很大的变化，遗传病的危害性日益增大。遗传病和先天畸形已成为我国婴幼儿死亡的主要原因。体细胞遗传病中的恶性肿瘤在我国不同地区人群死亡原因中位居第一位或第二位。所以在临床上，遗传病是医学类大学生从事专业时遇到的非常常见的疾病。所以懂得遗传学的知识，弄清楚它的发病机制，搞清它的遗传方式，就是治疗该遗传病的关键。分析它的遗传方式，就能对有关患者进行生育指导，这对提高我们民族的人口素质，具有很重要的意义。
遗传病都有哪些种类？从遗传物质的突变方式和传递规律的角度看，目前遗传病可分为五大类：（图1-1）
试举几例说明。常染色体显性遗传病，如家族性结肠息肉症：患者结、直肠壁上有许多大小不等的息肉，症状主要表现为血性腹泻，这是一种癌前病变。而白化病则是一种常染色体隐性遗传病。抗维生素佝偻病是一种X连锁显性遗传病，患者肾小管对磷的重吸收和小肠对磷、钙的吸收障碍，造成尿磷增加、血磷降低，而使骨质钙化不全而导致佝偻病。常见的红绿色盲是一种X连锁隐形遗传病，患者不能正确区分红色和绿色。外耳道多毛症是一种Y连锁遗传病。还有一些遗传病是多基因遗传病，例如，唇裂、精神分裂症、高血压、糖尿病、哮喘、先天性心脏病等等。我们对于人类的自身的认识就是通过观察其生命物态所表现出的种种的性状，而人体的各种性状都和遗传密切相关。例如人类ABO血型系统、Rh血型系统、主要组织相容性系统等等，这些疾病严重威胁着人类的健康，影响人们的幸福感。
关于单基因遗传病的最新的有关数据：截止2013年10月23日的统计数据，OMIM（在线《人类孟德尔遗传》，网址是http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/ ）收录的总条目数为22 057个，与人类疾病或性状相关的序列明确的基因座为14 403个（在MIM 号前具有“*”号标识），其中具有已知表型的基因座（在MIM 号前具有“+”号标识）有117 个。分子机制明确的遗传性状有3 934 个，分子机制未知的孟德尔遗传性状有1 728 个（在MIM 号前具有“%”号标识）；其它可能以孟德尔方式进行遗传的性状有1 875 个。在分子机制未知的孟德尔遗传性状中，常染色体遗传1 592 个，X连锁遗传131 个，Y 连锁遗传5个，线粒体遗传0 个。（表3-1）
从国际范围上看，医学遗传学，也是当前生物学研究的热点和前沿。一种遗传病的遗传机制的揭秘，都意味着会给全球的患者的治疗带来福音。可见医学遗传学是一门非常重要的专业基础课，是不可或缺的。希望医学类院校在医教改革时在课程设置和学时安排上给与更多考虑，这样会促进我国医学教育事业更加健康发展。
参考文献：
[1] 康晓慧主编：医学遗传学（第2版），2010年8月，人民卫生出版社。
[2] 赵华东等： 三年制护理专业《医学遗传学》实验教学常见问题与对策，2012（7）中国保健营养（中旬刊）。
[3] 陈育民主编：病原生物学与免疫学（第1版），2006年8月，第四军医大学出版社。
作者简介：
赵华东（1977—10），男，河南项城人，汉族，毕业于郑州大学，细胞生物学硕士，讲师，现工作于漯河医学高等专科学校，研究方向：醫学遗传学、细胞生物学。