焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性的性能验证

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【摘要】

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目的对实验室自建焦磷酸测序法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性的方法进行性能评价。方法对不同浓度(10.0、2.0、0.4、0.0ng/μL)的杂

【作者】

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张婕妤封利颖吴燕子初亚男

【机构】

：

东部战区总医院药理科

【出处】

：

检验医学与临床

【发表日期】

：

2019年20期

【关键词】

：

性能验证焦磷酸测序法基因多态性乙醛脱氢酶2*2 亚甲基四氢叶酸还原酶677

【基金项目】

：

江苏省青年基金项目（BK20180292）

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目的对实验室自建焦磷酸测序法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性的方法进行性能评价。方法对不同浓度(10.0、2.0、0.4、0.0ng/μL)的杂合型DNA标本进行检测,评价方法的检出限;采用经焦磷酸测序法验证的DNA标本的PCR产物各20例,与Sanger测序法进行比较,评价方法的准确度;对3种(野生、杂合和突变型)基因型标本重复检测4次,评价方法的重复性。结果焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677多态性的检出限为2ng/μL基因组DNA;

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