目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前诊断中的临床应用及价值.方法 选择孕中期血清筛查唐氏综合征高风险的单胎孕妇志愿者103例.采集孕妇血样,进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测；同时抽取孕妇羊水行羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交分析.结果 103例样本中,采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出21-三体综合征阳性病例2例,阴性病例101例.与羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,以下简称FISH)结果相比,21-三体综合征检出率为100％,21-三体综合征假阴性率0％,21-三体综合征假阳性率0％,阳性病例与FISH结果相符.结论:胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术的灵敏度及特异性较高,是一项无创性早期产前诊断的新技术.