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病例女，12岁，无明显诱因出现双眼视力下降伴头昏、头痛6个月。入院前行颅脑CT提示：第三脑室占位病变；梗阻性脑积水。当时患者先行双侧脑室-腹腔分流术，后再行头部γ-刀治疗。治疗后双眼视力无明显改善。患者无癫痫病史，家族中无类似病人。查体：发育中等，表情呆滞，智力未见明显异常。双侧面颊部见多发蜡样丘疹，大小约1～2mm。双眼视力明显下降，仅有光感。双眼眼底检查未见异常。