【摘 要】
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗.在基因水平上修复其突变位点将极大地
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院临检中心/儿童发育疾病教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室,重庆,400014
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗.在基因水平上修复其突变位点将极大地改善这一现状,具有较好的应用前景.最新的基因编辑技术,即成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9 (CRISPR/Cas9)可通过同源性指导的修复来修正突变基因.这项技术正在体外应用于人类诱导多能干细胞(iPSCs)中,以纠正多种严重的遗传疾病,但目前鲜见用于G6PD缺乏症的治疗研究.本文重点介绍新型基因编辑技术CRISPR/Cas9治疗G6PD缺乏症的可行性和运用前景.
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