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甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)起源于甲状腺滤泡旁C细胞，是甲状腺癌中恶性度较高的一类，预后较差。遗传型MTC根据受累腺体不同分为：多发性内分泌腺瘤1，多发性内分泌腺瘤2A和多发性内分泌腺瘤2B。RET基因突变是MTC的主要分子病因学基础，所有这些突变分散在外显子5、8、10、11、13、14、15、16，突变不同，临床表现及预后各不相同。对MTC分子病因学的深入了解能够为MTC的预防、诊断及治疗提供理论依据。